المجال التعلمي 1 : التخصص الوظيفي للبروتينات
الوحدة التعلمية 1: آليات تركيب البروتين
النشاط 1: استرجاع مكتسبات .

فقر الدم المنجلي (Anémie falciforme) :

مرض وراثي يتجلى في تغيير شكل الكريات الحمراء (Globules rouges, hématies) مما يأثر على الوظيفة التنفسية.ان ظهور مرض فقر الدم مرتبط بنقصان في ذوبان الخضاب(Hémoglobine) ليترسب على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة مما يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء لتسد الشعيرات الدموية الرقيقة منتجة فقر الدم.

أثبتت دراسة خضاب شخصين-- بتقنية الهجرة الكهربائية (Electrophorèse)-- احدهما عادي بخضاب يسمى HbA و مريض بخضاب يلقب ب HbS (Sickle-cell disease, en anglais)، التغيرات المتمثلة في الوثيقة التالية/ 

1- ابرز اهم مستويات النمط الظاهرى من خلال النص العلمى المرفوق في الوثيقة.

2- فسر سبب المرض مبرزا العلاقة بين النمط المورثى و الظاهرى .

3 - اين يظهر مفهوم -التعبير المورثي- في هذا المرض .



الإجابة :



1- ابرز اهم مستويات النمط الظاهرى من خلال النص العلمى المرفوق في الوثيقة.

مستويات النمط الظاهرى/

*المستوى العضوي: خلل في الوظيفة التنفسية
*المستوى الخلوي : اتخاذ الكريات الحمراء للشكل المنجلي
*المستوى الجزيئي :الهيموغلوبين hb قليل الذوبان


2- فسر سبب المرض مبرزا العلاقة بين النمط المورثى و الظاهرى .
التفسير:

تتعلق بحلول الحمض الأميني Val محل الحمض الأميني السادس، أي Glu. نتيجة لاستبدال نكليوتيد واحد، فقط ب ADN مورثة خضاب HbS للشخص المريض بفقر الدم، أي حلول A محل T. فتتغير طبيعة البروتين ليترسب على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة مما يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء لتسد الشعيرات الدموية الرقيقة منتجة فقر الدم.

3 - اين يظهر مفهوم -التعبير المورثي- في هذا المرض .

- يظهر في ترجمة معلومات النمط الوراثي المتمثلة في ترتيب معين للقواعد الازوتية الى

احماض امينية معينة على مستوى البروتين الذى يتحكم في مستويات النمط الظاهري

للشخص.

ملاحظة /

**ينعكس تغير ترتيب القواعد الازوتية على ترتيب الاحماض الامينية في البروتين

فيتغير النمط الظاهرى .


الأستاذ : ابو حفص فاتح